ABORDAJE ODONTOPEDIÁTRICO DE LAS MALFORMACIONES CRANEOFACIALES
Paredes Saraí
Universidad del Zulia. Facultad de Odontología. Postgrado
de Odontopediatría. Maracaibo- Zulia.
RESUMEN
Palabras Clave: Malformaciones
Congénitas, síndrome, odontopediatra
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Concepto:
Se
definen como “defectos estructurales macroscópicos, presenten en el neonato.”
(P.124)
Teratología:
Es del griego teratos, monstruo, es el estudio de los defectos del nacimiento y
sus causas e incluye investigaciones relacionadas con anomalías estructurales
tanto como de la conducta.
Teratógenos:
Son factores que ocasionan esas anormalidades.
Las
cifras acerca de la frecuencia de malformaciones congénitas son muy variables.
En diversos estudios de registros oficiales, el porcentaje de niños con
anomalías varió desde el 0,75 hasta el 1,98%. Se considera que estas cifras
eran bastante bajas al compararlas con datos de las actas de nacimiento de
hospitales y clinicas en las cuales se observó una variación entre 1,43 y 3,3%,
esto se puede deber a diferencias reales en la frecuencia en distintos paises,
o a los tipos de malformaciones que se incluyen, asi tambien como las razas.
Es
probable que del 2 al 3% de los nacidos vivos presenten al nacer una o más
malformaciones congénitas importantes, y que al final del primer año esta cifra
se duplique con el descubrimiento de malformaciones que pasaron inadvertidas en
el neonato.
Factores
ambientales
Hasta
los primeros años de la década de 1940 se aceptaba que los defectos congénitos
eran causados, principalmente, pro factores hereditarios. Con el descubrimiento
de Gregg de que la rubéola afectaba a la madre en los primeros meses del
embarazo causaba anomalías en el embrión, se advirtió que también podían ser
causadas por factores ambientales.
Los
trabajos de Warkany y Kalter, quienes demostraron en la rata que una
deficiencia alimentaria específica durante la gestación era teratógena,
motivaron muchas investigaciones que condujeron a descubrir gran número de
factores ambientales teratógenos para el embrión de los mamíferos.
Agentes
Infecciosos
Rubéola
o sarampión alemán
En
la actualidad ha quedado bien establecido que el virus de la rubéola puede
causar malformaciones oculares (cataratas y microftalmia); del odio interno
(sordera congénita por destrucción del órgano de Corti), cardíacas
(persistencia del conducto arterioso y defectos de los tabiques interauricular
e interventricular) y a veces dentales (capa de esmalte). El virus podría ser
causa de algunos casos de anomalias encefálicas y de retardo mental. Asi
tambien como retardo del crecimiento intrauterino, daño del miocardio y
anomalías vasculares.
El
tipo de malformación está determinado por la etapa de desarrollo embrionario en
la cual se produce la infección. Por ejemplo, las cataratas son consecuencia de
infección durante la sexta semana de embarazo, y la sordera de infección
durante la novena semana. Las anomalías del sistema nervioso central son
consecuencia de la infección que tiene lugar en el segundo trimestre.
Es
dificil determinar la frecuencia exacta de malformaciones en los hijos de
mujeres infectadas, dado que la rubéola puede ser benigna y pasar inadvertida,
o puede estar acompañada por características clínicas poco corrientes que
impiden identificarla, y ya que algunos defectos solo se descubren cuando el
niño tiene de 2 a
4 años de edad.
En
la actualidad se dispone de pruebas de laboratorio que permiten descubrir el
virus en muestras obtenidas de pacientes y determinar los niveles de
anticuerpos en el suero, hay algunos
niños que puede persistir la infección después del nacimiento durante meses o
años, no presentan signo alguno de infección, por lo tanto pueden trasmitir el
virus, pero afortunadamente se han elaborado vacunas inocuas y eficaces contra
la rubéola.
Citomegalovirus
Los
principales hallazgos de la infección son microcefalia, calcificaciones
cerebrales, ceguera y coriorretinitis y hepatoesplenomegalia. Algunos lactantes
presentan kernicterus y numerosas petequias en la piel. A menudo, la enfermedad
es mortal cuando afecta al embrión o al feto, pero en caso de que éste
sobreviva, la meningoencefalitis puede causar retardo mental. Dado que es
frecuente que la enfermedad pase inadvertida en la mujer embarazada, al parecer
es probable que cuando el embrión es afectado en temprana, el daño sea tan
grave que impida su supervivencia. Los casos observados por el médico
corresponden, probablemente, a fetos que resultaron infectados en etapa
avanzada de la gravidez.
Virus
Herpes Simple
La
infección se transmite cerca de la fecha de parto, y las anomalías informadas
son microcefalia, microftalmía, displasia retiniana, hepatoesplenomegalia y
retardo mental. Sin embargo, por lo general el niño adquiere la infección de la
madre durante el parto como enfermedad venérea y los síntomas de la afección
aparecen durante las tres primeras semanas de la vida. En tal caso la virosis
se caracteriza por reacciones inflamatorias.
Otras
virosis e hipertermia
Se
han descrito malformaciones consecuativas a la infección materna por virus del
sarampión, parotiditis, hepatitis, poliomelitis, varicela, ECHO, coxsackie e
influenza. Sin embargo, algunos estudios indican que el indice de
malformaciones como consecuencia de esto, es muy reducido o nulo.
Un
factor agregado con respecto a estos y otros agentes infecciosos es que la
mayor parte de ellos son pirógenos y recientemente se atribuye influencia
teratógena al aumento de la temperatura corporal (hipertermia). En un informe
se registró un porcentaje del 11% (7 en un grupo de 63) de niños con
anencefalia hijos de mujeres con antecedentes de hipertermia en el momento en
que se están cerrando en el embrión los pliegues neurales.
Toxoplasmosis
Se
ha demostrado que la infección primaria por el protozoario parásito Toxoplasma
gondii produce malformaciones congénitas. Los niños afectados pueden presentar
calcificación cerebral, hidrocefalia, y retardo mental, también se han
comunicado casos de coriorrenitis, microfatlmía y otros defectos oculares. Es
imposible dar cifras exactas acerca de la frecuencia de malformaciones
ocasionadas por la toxoplasmosis, dado que lo mismo que en el caso de la
infección por citomegalovirus, la
enfermedad suele pasar inadvertida en la mujer embarazada.
Sífilis
Se
consideró en un tiempo la principal causa de malformaciones, pero se ha
demostrado que ese criterio carece de fundamento. Sin embargo, no existen dudas
de que la sífilis puede causar sordera congénita y retardo mental en los
descendientes. Además, muchos otros órganos, como los pulmones y el hígado, se
caracterizan por fibrosis difusa.
Radiación
Esta
demostrado que la administración de grandes dosis de rayos Roentgen o de radio
a la embarazada puede dar origen a microcefalia, defectos craneanos, espina
bífida, ceguera, fisura del paladar y defectos de las extremidades. Aunque no
se conoce la dosis inocua máxima para el ser humano, en ratones probablemente
el feto resulte dañado por dosis muy pequeñas, de 5R por ejemplo. Es preciso
reconocer el carácter de la malformación depende de la dosis de radiación y de
la etapa del desarrollo en la cual se administra.
Además
del efecto de la radiación directa sobre el embrión, deben tomarse en cuenta
los efectos indirectos sobre las células germinativas.
Agentes
Químicos
Es
difícil valorar el papel de los agentes químicos, en especial de los fármacos,
en la producción de anomalías en el ser humano, por dos razones: a) porque la
mayor parte de los estudios son restrospectivos y b) por la gran cantidad de
drogas que se utilizan durante la gestación. La talidomina, medicamento
antiemético y somnífero puede ocasionar malformaciones, se asoció a la
meromelia.
Los
defectos producidos por la talidomina son: falta o deformidades macroscópicas
de los huesos largos, atresia intestinal y anomalias cardiacas. Sin embargo al
conocer el efecto de la talidomina en el feto inmediatamente fue sacado del
mercado.
Otro
fármaco peligroso es la aminopterina. Este compuesto pertenece a los
anitimetabolitos y es antagonista del ácido fólico. Considerando que en dosis
algo mayores que las teratógenas el medicamento interrumpe el embarazo, se lo
utiliza en etapa incipiente de la gestación para producir aborto terapéutico en tuberculosas. En los
casos en los que no se produjo el aborto se presentó: anencefalia, meningocele,
hidrocefalia, fisura del paladar y labio hendido.
Otras
drogas tienen también potencial teratógeno, como los anticonvulsivantes
difenilhidramina (fenitoína) y la trimetadiona, que se usan en epilépticas.
Produce una amplia gama de anomalías, entre las que se incluyen defectos
craneofaciales, hipoplasia ungular y digital, anomalías del crecimiento y
deficiencia mental.
Estos
defectos forman el cuadro definido de dismorfogenesia al que se le ha dado el
nombre de “síndrome de la hidantoína fetal”)
La
trimetadoina, que se emplea para el tratamiento de las convulsiones del pequeño
mal, es también aparentemente teratógena. El medicamento produce un cuadro de
anomalías característico, con malformaciones de las orejas, fisura del paladar,
defectos cardíacos y anomalias del aparato urogenital y del esqueleto, el cual,
en conjunto, se denomina “síndrome de la trimetadiona”. Lo mismo que en el caso
de la difenilhidantoína, son componentes del síndrome el retardo del desarrollo
físico y mental.
Las
drogas antipsicóticas y ansiolíticas producen malformaciones congénitas. Se
atribuye el efecto teratógeno a la fenotizina y litio. Se hicieron
observaciones a meprobamato, clordiazepóxido y diazepam. Estudios con el
diazepam demostraron un incremento hasta cuatro veces mayor de labio leporino
con fisura del paladar o sin ésta, en los hijos de mujeres que tomaron la droga
durante el embarazo.
Se
destaca prudencia en el uso de otros compuestos que podrían dañar al embrión o
al feto. Se destacan entre ellos el propoltiouracilo y el yoduro de potasio
(bocio y retardo mental), la estreptomicina (sordera), las sulfamidas
(kernicterus), el antidepresor imipramina (deformaciones de los miembros), las
tetraciclinas (anomalías de los huesos y de los dientes), las anfetaminas (fisuras
en la cavidad bucal y anomalías cardiovasculares, el anticoagulante warfamina
(condrodisplasia y microcefalia) y la quinina (sordera). Tambien se ha visto
reportes de que la aspirina en altas dosis tiene un efecto perjudicial para el
feto.
Uno
de los mayores problemas es el efecto de las drogas tales como la LSD , PCP, marihuana, alcohol y
cocaína. En el caso de LSD se han reportado anomalías en las extremidades y
malformaciones del sistema nervioso central. El consumo excesivo de cigarrillos
durante el embarazo pueden resultar niños pequeños.
La
ingestión de alcohol en la madre, ocasiona anomalías craneofaciales en el niño,
deformaciones de los miembros, defectos cardiovasculares tales como anomalías
de los tabiques interventriculares.
La
isotretinoína, un análogo de la vitamina A, ocasiona un cuadro caracte´ritico
de malformaciones al que se le denomina embriopatía por isotretinoína o por
vitamina A. Esta droga está indicada para el tratamiento de la acné quística y
otras dermatosis crónicas, pero es altamente teratógena. Desarrollo reducido o
anormal de la oreja, puente nasal aplanado, hipoplasia mandibular, fisura del
paladar, hidrocefalia, y defectos cardíacos que afectan a la región
conotroncal.
Hormonas
Progestágenos
La
etisterona y noretisterona, tiene apreciable actividad andrógena y existen
informes de muchos casos de masculinización de los genitales de embriones de
sexo femenino. Las anomalías consistieron en aumento de volumen del clítoris
con fusión de grado variable de los pliegues labioescrotales.
Dietilesbilbestrol
Es
un estrógeno sintético, se usó comúnmente durante los decenios de 1940 y 1950
para tratar a mujeres con amenaza de aborto. Esta práctica está contraindicada desde
1971, fecha en la que pudo determinarse un aumento de la frecuencia de
carcinoma de la vagina y del cuello del útero en mujeres de 16 a 22 años de edad, que
habian estado expuesta a la droga en la etapa intrauterina. También presentaron
disfunción del mecanismo de reproducción, debido a malformaciones congénitas
del útero, de las trompas y de la porción superior de la vagina. También los
individuos del sexo masculino pueden presentar malformaciones de los testículos
y de resultados anormales de los análisis de semen en estos individuos.
Cortisona
Se
ha comprobado que la cortisona puede aumentar la frecuencia de fisura del
paladar en la descendencia.
Diabetes
materna
Las
alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono durante la gestación en
la madre diabética aumentan la frecuencia de mortinatos, muerte neonatal,
lactantes anormalmente grandes y malformaciones congénitas. El riesgo de los
hijos a malformaciones congénitas es de tres a cuatro veces mayor a las mujeres
no diabéticas. Es común agenesia parcial o completa de las vértebras sacras
junto con hipoplasia de los miembros inferiores. (síndrome de regresión caudal)
Carencias
nutricionales:
Aun
cuando en trabajos de laboratorio se ha comprobado que muchas deficiencias
nutricionales, sobre todo vitamínicas, son teratógenas, no hay pruebas concluyentes
de que los sean en el ser humano, Con excepción del cretinismo endémico, que
guarda relación con la carencia materna de yodo, no se han descubierto en el
ser humano analogías de la experimentación en animales.
Hipoxia
Causa
malformaciones congénitas en varios animales, pero no se ha comprobado si ello
es válido para el ser humano. Aun cuando los niños que nacen en sitios de
altitud relativamente grande suelen pesar menos y ser más pequeños que los
nacidos a nivel del mar, no se ha observado aumento, de la frecuencia de
malformaciones congénitas. Además, las mujeres con enfermedades
cardiovasculares cianóticas a menudo dan a luz niños pequeños, pero por lo
general sin malformaciones congénitas macroscópicas.
Sustancias
Químicas Ambientales
El
mercurio es perjudicial al feto, el desfoliador 2,4,5-T es perjudicial a los
animales pero no se han reportado casos en el ser humano.
Factores
cromosómicos y genéticos
La
célula somática normal posee 46 cromosomas, Cuando esta cantidad varía se dice
que se trata de anomalías numéricas. Algunas de estas anomalías se refieren a
los autosomas y, por lo general, existe un cromosoma de más otras, a los
cromosomas sexuales, por lo común el cromosoma X. si se encuentra un cromosoma
adicional, de manera que en el lugar del par acostumbrado hay tres unidades, se
dice que el individuo es trisómico para ese cromosoma y el estado se llama
trisomía. Se han comprobado cuatro trisomías: a) Trisomia del 21, b) trisomia
del 17-18 c) trisomia del 13-15 y d) trisomia X. La falta de un cromosoma
ocasiona el estado denominado monosomía, sin embargo esta anomalia es poco
frecuente.
Anomalias
autonómicas
Trisomía
21
Se
hala en las células somáticas de pacientes con síndrome de Down, y tiene como
origen la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis. La frecuencia del
síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, y en la mayor parte de los
casos (75%) es el resultado de la no disyunción que tiene lugar durante la
ovogénesis y no durante la espermatogénesis. Estos presentan rasgos faciales
característicos: pliegue simiano en las manos y con frecuencia retardo mental y
malformaciones cardíacas congénitas. Es producido por traslocación del
cromosoma 21.
Trisomia
17-18
Aquellos
pacientes que presentan esta disposición cromosómica muestran las siguientes
características que sugieren una entidad clínica definida: retardo mental,
defectos cardíacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión de los
dedos y de las manos. Además es frecuente que presenten micrognatia, anomalías
renales, sindactilia y malformaciones del esqueleto. La frecuencia es de 0,3
por cada 1.000 nacimientos, aproximadamente. Los niños suelen morir antes de
los dos meses de edad.
Trisomia
13-15
Las
principales anomalías de este síndrome son retardo mental, defectos cardíacos
congénitos, sordera, labio hendido y fisura del paladar asi también defectos
oculares tales como microfltalmía, anoftalmía y coloboma. La frecuencia de esta
anomalía es de 0,2 por 1.00 nacimientos, aproximadamente. La mayoría de los recién
nacidos muere a la edad de tres meses.
Cromosomas
anormales en productos abortados
Se
han efectuado estudios citogenéticos en abortos espontáneos para determinar si
existe relación entre anomalías cromosómicas y abortos. Se ha informado que la
frecuencia de anomalías cromosómicas en productos abortados es de un 10 a un 64%. Cualquiera que
sea la frecuencia exacta el porcentaje de anomalías cromosómicas de productos
abortados es, indiscutiblemente 50 veces el observado al término de gestación.
Anomalías
de los Cromosomas Sexuales
Es
probable que estas sean ocasionadas por la no disyunción de los cromosomas
Síndrome
de Klinefelter
Los
caracteres clínicos de este síndrome, que sólo se observa en varones, son
esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos y,
por lo común ginecomastia. Las células tienen 47 cromosomas con un complemento
cromosómico sexual de tipo XXY, y en el 80% de los casos se encuentra un cuerpo
de cromatina sexual. Su frecuencia es de uno en cada 500 varones de la
población normal, aproximadamente. Sin embargo, en ocasiones los pacientes con
Síndrome de Klinefelter tienen 48 cromosomas, es decir, 44 autosomicos y
sexuales o gonosómicos, diferentes configuraciones cromosómicas anormales, que
se denominan mosaiquismo.
Síndrome
de Turner
Se
observa en mujeres de aspecto inconfundiblemente femenino, se caracteriza por
la falta de ovarios (disgenesia gonadal). Otras anomalías frecuentes son la
membrana cervical, linfedema de las extremidades, deformaciones esqueléticas y
retardo mental, solo poseen 45 cromosomas y una sola X. Es por la no disyunción
en el gameto masculino durante la meiosis. Al igual que en los pacientes con síndrome de
Klinefelter, en el síndrome de Turner se observa a veces mosaiquismo. Se calcula
que en la actualidad la frecuencia de mujeres XO es de 2 cada 3.000,
aproximadamente, en la población normal. La frecuencia de mujeres cromatina negativas
internadas en instituciones para retardados mentales no difiere en forma
significativa.
Síndrome
de Triple X
Estas
pacientes son infantiles, presentan escasa menstruación y cierto grado de
retardo mental. Tienen dos cuerpo cromatínicos sexuales en las células y, en
consecuencia, a veces se las denomina “superhembras”. Es el resultado de la
fecundación de un ovocito XX por un espermatozoide que contiene X. Algunas
pacientes son de fecundidad comprobada y, hecho sorprendente, los hijos han
sido invariablemente normales. Sobre bases teóricas, las pacientes con este
síndrome deberían producir igual número de ovocitos que posean uno o dos
cromosomas X. La fecundación de los ovocitos XX anormales daría origen a
cigotos XXX y XXY
Anomalías
Estructurales
Son
consecuencia de fractura de los cromosomas. Es probable que estas roturas sean
causadas por factores ambientales, como virus, radiaciones o fármacos. El
resultado de la anomalía depende de lo que ocurra con los fragmentos.
En
algunos casos, el segmento roto del cromosoma se pierde y los niños con
deleción parcial de un cromosoma son anormales. Un síndrome muy conocido,
ocasionado por la deleción parcial de uno de los cromosomas 4-5, es el síndrome
del maullido de gato. Los niños tiene un llanto semejante a un maullido,
microcefalia, retardo mental y cardiopatía congénita.
Anomalías
de los Genes
Se
sabe que numerosas malformaciones congénitas humanas se heredan, y que algunas
muestran una forma de herencia mendeliana evidente. En muchos casos puede
atribuirse directamente la anomalía a un cambio en un gen, y de allí el nombre
de mutación de un gen. Se estima que este tipo de defecto justifica
aproximadamente el 10% de las malformaciones humanas.
Además
de causar malformaciones congénitas, definidas como defectos estructurales
presentes al nacer, se han descrito recientemente muchos errores innatos del
metabolismo atribuibles a acción deficiente de los genes. Estas enfermedades,
entre las cuales son bien conocidas fenilcetonuria, homocistinuria y
galactosemia, van acompañadas con frecuencia de retardo mental de diverso
grado, o lo causan.
Acción
de los Teratógenos
Principios
Básicos
- El período de desarrollo embrionario
determina la susceptibilidad a factores teratógenos. El desarrollo de los
mamíferos comienza con la multiplicación rápida de las células, que
presentan escasa o ninguna diferenciación. Este período, que dura desde la
fecundación hasta la formación de las capas germinativas, se denomina
período de prediferenciación o período que precede a las capas
germinativas. La siguiente etapa se llama período embrionario, y durante
el las celulas comienzan a mostrar diferencias morfológicas definidas como
consecuencia de cambios a nivel químico. La etapa final, o período fetal,
se caracteriza por el crecimiento de los órganos.
Cuando un teratógeno actúa durante el
perído de prediferenciación, lesiona todas las células del embrión o la mayoria
de ellas y causa su muerte, o lesiona unas pocas células, en cuyo caso las
potencialidades de regulación del embrión compensarán la pérdida y no habrá
anomalías evidentes. Se ha observado que algunos factores teratógenos, tales
como la hipervitaminosis A y las radiaciones, que en etapas ulteriores del
desarrollo son muy teratógenos, carecen de efecto sobre el embrión en la
primera etapa del desarrollo.
Durante el período embrionario, es
decir, la etapa de intensa diferenciación, la mayor parte de los agentes
teratógenos son muy potentes y producen muchas malformaciones. Las anomalías
del sistema nervioso central y del corazón pueden producirse desde el día 7
hasta el 9, las anomalias esqueléticas urinarias y cardiovasculares de otro
tipo, desde el dia 9 hasta el 11, y solo los defectos esqueléticos desde el dia
11 hasta el 14.
Durante el periodo fetal, que se
caracteriza por el crecimiento de órganos, disminuye rápidamente la
susceptibilidad a los agentes teratógenos. Sin embargo, continúa la
diferenciación de algunos órganos como el cerebelo, la corteza cerebral y
ciertas estructuras urogenitales.
- El efecto de un factor teratógeno
depende del genotipo. Algunos experimentos parecen indicar que el
teratógeno aumenta la frecuencia de defectos que ocurren en forma
esporádica sin participación de él, y que las malformaciones aparecen en
la forma en que lo hacen a causa de ciertas inestabilidades genéticas
subyacentes.
Un agente teratógeno actúa de manera específica en
un aspecto particular del metabolismo celular. Los teratógenos pueden actuar
sobre diferentes funciones o productos celulares. De tal manera, pueden inhibir
la síntesis de las proteínas o de los ácidos nucleicos, alterar la matriz
extracelular, o afectar en forma adversa la citoaquitectura de las células
embrionarias. Sin embargo, los agentes no se limitan a afectar a un solo
proceso celular, y por lo tanto, en muchos casos es difícil precisar el
mecanismo básico de acción de una droga
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